Ученые выявили 17 вариаций белка ACTN2, связанных с внезапной остановкой сердца

Молекулярные биологи и генетики выявили 17 вариаций в структуре белка ACTN2, которые существенно повышают риск развития гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, приводящего к внезапной остановке сердца. Открытие, сделанное учеными Бирмингемского университета, может помочь в создании новых методов диагностики и лечения этой опасной болезни.

Как сообщила пресс-служба британского Бирмингемского университета, исследователи систематически изучили все известные вариации гена ACTN2, кодирующего одноименный белок. В общей сложности было выявлено 17 вариаций, большинство из которых ранее не связывались с развитием гипертрофической кардиомиопатии. Для изучения последствий мутаций ученые встроили их в геном кишечной палочки и проанализировали свойства полученных вариантов белка.

Эксперименты показали, что мутации снижали растворимость белка, ухудшали его стабильность при высоких температурах, а также вызывали сбои во взаимодействиях ACTN2 с другими мышечными белками или приводили к аномальному «склеиванию» его молекул. Профессор Бирмингемского университета Катя Гемлич отметила, что болезнь часто поражает здоровых пациентов и может быть фатальной, как в случаях с известными футболистами, умершими прямо на поле. Собранные данные помогут понять механизмы развития заболевания и предотвратить подобные трагедии.